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CN:31-1600/Q
ISSN:1004-0374
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《生命科学》 2011, 23(10): 997-1001
参与X染色体连锁智力障碍的表观遗传因子——PHF8研究进展
王 香,朱子奇,陈 频,陈德桂*
(中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所,上海 200031)



摘 要:PHF8 作为JmjC 家族中的成员,通过对组蛋白赖氨酸的去甲基化酶活性来调节靶基因的转录。PHF8 基因的一系列突变在X 染色体连锁智力障碍(XLMR) 患者中被发现。主要针对PHF8 与XLMR 发生的相关性以及PHF8 的生化、生理功能进行阐述。
关键词:X 染色体连锁智力障碍;发育;组蛋白去甲基化酶;PHF8
中图分类号:Q55 文献标志码:A


 
Research progress of a XLMR related epigenetic regulator PHF8
WANG Xiang, ZHU Zi-Qi, CHEN Pin, CHEN De-Gui*
(Institute of Biochemistry and Cell Biology, Shanghai Institutes for Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai 200031, China)

Abstract: PHF8 is a member of the JmjC domain-containing protein family. It catalyzes histone lysine demethylation and regulates gene transcription. Different mutations of PHF8 gene were found in patients of X-linked mental retardation (XLMR). This review focuses on the research progress of PHF8, particularly the
relationship between PHF8 and XLMR genesis, and the biochemical and physiological functions of this protein.


    

Key words: X-linked mental retardation; development; histone demethylase; PHF8

 
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